Сма 3 типа что это: 59 фото

СМА 2-го типа – у 29%, третьего – у 13%. Со СМА 1-го типа, как правило, не живут больше 25 лет, а обычно гораздо меньше. Условный предел для 2-го типа – 45 лет. А продолжительность жизни людей с 3-м типом не отличается от обычной.

СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландер) характеризуется началом после 18 месяцев. Дети учатся самостоятельно сидеть и ходить, при этом наблюдаются проблемы с более сложными двигательными актами - бегом, подъёмом по лестнице и др. Мышечная слабость в большинстве случаев прогрессирует медленно.

СМА 4 типа (взрослая форма) — самая легкая форма заболевания, обычно проявляющаяся на втором или третьем десятилетии жизни симптомами, аналогичными ювенильной форме. Как правило, не приводит к снижению продолжительности жизни пациента.

Наиболее распространенная форма СМА вызвана дефектами в обеих копиях гена выживания моторного нейрона 1 (SMN1) на хромосоме 5q. Этот ген продуцирует белок выживания моторного нейрона (SMN), который поддерживает здоровье и нормальную функцию моторных нейронов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с базовыми жизненно важными функциями. Диагноз СМА может стать серьезным ударом.